[صفحه اصلی ]   [ English ]   مشاهده مقالات :: - 1377/12/9 - جلد:۱ - شماره:۱ - 1999/02/28 - Volume:۱ - Number:۱ :: زبان مقاله منتشر شده عنوان انگلیسی Noonan syndrome (Case report) عنوان فارسی سندرم «نونان» و گزارش يک مورد آن عنوان مختصر کد مقاله (doi) موضوعات مقاله منتشر شده General نوع مقاله منتشر شده Case Report چکیده انگلیسی مقاله The term Noonan syndrome has been applied to phenotypic male and female who have certain anomalies that occur also in female with Turner’s syndrome. These patients have normal karyotype. The disorder is very rare. The most common abnormality are short stature, webbing of the neck, Pectus Carinatum or Pectus excavatum, congenital heart disease. This particular case is a 8-year-old girl-patient who referred to pediatric clinic with short stature. Another abnormality in these patients is abnormal facies (Hypertelorism, hypogonadism, piqure chest and webbing of the neck). The patient had moderate mental retardation. Chromosomal analysis revealed 46xx cytogenetic distinguished Noonan syndrome. چکیده فارسی مقاله سندرم نونان يک اختلال با فنوتيپ مشابه سندرم ترنر (منوزومی کروموزوم X) و ژنوتيپ و کاريوتيپ طبيعی است. اين سندرم، بيماری بسيار نادر می باشد و در سنين مختلف علائم متفاوتی دارد و هردو جنس را به يک نسبت مبتلا می کند. در دهه اول عمر، علائم بيماری، به صورت: ظاهر غير طبيعی و کوتاهی قد بروز می نمايد. دختر هشت ساله ای که به دليل کوتاهی قد مراجعات مکرر نموده بود، باتوجه به ظاهر خاص (هيپرتلوريسم، ميکروگناس، قفسه سينه برجسته، وجود Web گردنی) و کاهش رشد قدی، بيشتر از سه انحراف معيار و پايين بودن بهره هوش، آناليز کروموزومی انجام شد که 46XX بود و در مطالعه سيتوژنتيک سندرم نونان تشخيص داده شد. باتوجه به اهميت لزوم بررسی و معاينه دقيق کلينيک بيماران و توجه به اختلالات ژنتيک، در بيماران مبتلا به کوتاهی قد و نادر بودن اين بيماری، تصميم گرفته شد که آن را معرفی نماييم. کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Noonan syndrome, Turner syndrome, Short stature, Chromosomal analysis کلیدواژه‌های فارسی مقاله سندرم نونان، سندرم ترنر، کوتاهی قد، آناليز کروموزومی صفحه آغاز مقاله در نشریه ۵۶ صفحه پایان مقاله در نشریه ۵۹ نشانی اینترنتی http://www.goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-375&slc_lang=fa&sid=fa فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است نویسندگان مقاله 4742---4743--- برای برگشت به بخش مقاله‌های منتشر شده اینجا را کلیک كنید. Persian site map - English site map - Created in 0.13 seconds with 14 queries by YEKTAWEB 4766