[صفحه اصلی ]   [ English ]   مشاهده مقالات :: - 1392/8/10 - جلد:۱۵ - شماره:۴ - 2013/11/1 - Volume:۱۵ - Number:۴ :: زبان مقاله منتشر شده عنوان انگلیسی Chromosomal aberrations in patients suspected with the risk of Fanconi anemia عنوان فارسی ناهنجاری‌های کروموزومی در بيماران مشکوک به آنمی فانکونی در آذربايجان شرقی عنوان مختصر کد مقاله (doi) موضوعات مقاله منتشر شده Hematology نوع مقاله منتشر شده Descriptive Study چکیده انگلیسی مقاله Background and Objective: Fanconi anemia is the most prevalent inherited aplastic anemia. Diagnosis based solely on the recognition of clinical symptoms is not reliable. This study was done to determine chromosomal aberrations in patients suspected with the risk of Fanconi anemia in the Eastern Azarbaijan province- Iran. Materials and Methods: This descriptive study was conducted on 20 patients in the Eastern Azarbaijan province-Iran. The cytogenetic method was used to determine type and number of chromosomal disorders. Results: Nine eight and nine patients had co-morbid anemia, platelet deficiency and 9 patients had hand and finger deformities, respectively. Using cytogenetic method, Fanconi anemia was confirmed in 5 (25%) of the cases. The percentage of mitotic abnormalities in the chromosomes without administration of mitomycin C varied between 5-30% in the cultures of the 5 affected and between 0-4% in the 15 unaffected patients with the administration of mitomycin C, the percentages were increased up to 35-78% and 0-20% in affected and unaffected patients, respectively. Conclusion: Fanconi anemia is confirmed precisely in 25% of suspected patients using cytogenetic method. چکیده فارسی مقاله زمينه و هدف : آنمی فانکونی، شايع‌ترين آنمی آپلاستيک ارثی است که احتمال دارد سبب بروز ناهنجاری در هرکدام از اندام‌های اصلی بدن گردد. بنابراين تشخيص آن صرفاً براساس علائم بالينی غيرقابل اعتماد است. اين مطالعه به منظور تعيين علايم بالينی و شکستگی‌های کروموزومی در افراد مشکوک به آنمی فانکونی در آذربايجان شرقی انجام شد. روش بررسی : اين مطالعه توصيفی روی 20 بيمار مشکوک با احتمال ابتلا به آنمی فانکونی مراجعه کننده به مرکز تشخيص ژنتيک تبريز طی سال‌های 91-1390 انجام شد. پس از اخذ نمونه خون و تهيه کشت‌های مربوطه، نوع و تعداد ناهنجاری‌های کروموزومی تعيين شدند. يافته‌ها : 9 بيمار دارای آنمی، 8 بيمار با کمبود پلاکت و 9 مورد نيز دارای ناهنجاری انگشتان دست بودند. با انجام آزمون سيتوژنتيک تشخيص آنمی فانکونی در 5 مورد (25 درصد) قطعی شد. درصد ميتوزهای دارای ناهنجاری در کشت بدون مايتومايسينC در 5 بيمار مبتلا از 30-5 درصد و در 15 بيمار غيرمبتلا از صفر تا 4 درصد متغير بود. همچنين درصد ميتوزهای دارای ناهنجاری در کشت واجد mitomycin C 30 ng/ml در 5 بيمار مبتلا از 35-78% و در 15 بيمار غيرمبتلا از صفر تا 20 درصد نوسان داشت. نتيجه‌گيری : استفاده از آزمون سيتوژنتيک سبب تشخيص قطعی آنمی فانکونی در 25 درصد از بيماران مشکوک به اين بيماری گرديد. کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Fanconi anemia, Chromosomal breakage, Mitomycin C کلیدواژه‌های فارسی مقاله آنمي فانکوني ، آنمي آپلاستيک ، شکستگي کروموزومي ، مايتومايسين C صفحه آغاز مقاله در نشریه ۷۹ صفحه پایان مقاله در نشریه ۸۳ نشانی اینترنتی http://www.goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-711&slc_lang=fa&sid=fa فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است نویسندگان مقاله 6617---6618---6619---6620--- برای برگشت به بخش مقاله‌های منتشر شده اینجا را کلیک كنید. Persian site map - English site map - Created in 0.09 seconds with 16 queries by YEKTAWEB 4774