[صفحه اصلی ]   [ English ]   مشاهده مقالات :: - 1387/7/9 - جلد:۱۰ - شماره:۳ - 2008/09/30 - Volume:۱۰ - Number:۳ :: زبان مقاله منتشر شده عنوان انگلیسی Common CFTR gene mutations in cystic fibrosis patients in Mazandaran province - Iran عنوان فارسی جهش‌های شايع ژن CFTR در بيماران فيبروز کيستی استان مازندران عنوان مختصر کد مقاله (doi) موضوعات مقاله منتشر شده General نوع مقاله منتشر شده Original Articles چکیده انگلیسی مقاله Background and Objective: Cystic fibrosis (CF) is the most common inherited disorder in Caucasian populations caused by mutation in cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). The type of mutations and their distributions varies widely between different countries and/or ethnic groups. The aim of this study was to characterize mutations involved in this disease in Mazandaran province, Iran. Materials and Methods: In this descriptive study thirty unrelated Iranian cystic fibrosis patients were screened for deltaF508, N1303K, G542X, R347H and W1282X mutations in the CFTR gene using Reverse Dot Blot method during 2004-06. This technique uses biotinilated PCR products for simultaneous hybridization with several normal and mutant probes specific to known mutations fixed on Biodyne C membranes. Results: DeltaF508 mutation was found in 13 (21.66%) alleles. 6 patients were homozygote and one was compound heterozygote for this mutation. Conclusion: These findings reveal an important heterogeneity of CFTR gene mutations in Mazandaran Province. Thus regarding the relative low rate of detectable mutations, it is necessary to undertake larger studies for molecular diagnosis of cystic fibrosis in this province. چکیده فارسی مقاله زمينه و هدف : فيبروز کيستی شايع‌ترين بيماری ارثی در جمعيت سفيدپوستان می‌باشد که در اثر جهش در پروتئين تنظيم کننده عبور غشايی فيبروز کيستی (CFTR) رخ می‌دهد. نوع و توزيع جهش‌ها در بين کشورها و گروه‌های نژادی بسيار متغير است. اين مطالعه به منظور شناسايی جهش‌های دخيل در ايجاد بيماری فيبروز کيستی در استان مازندران انجام گرديد. روش بررسی: در اين مطالعه توصيفی 30 بيمار غيرخويشاوند مبتلا به فيبروز کيستی برای پنچ جهش Delta F508 ، N1303K ، G542X، R347H و W1282X در ژن CFTR که به آزمايشگاه ژنتيک بيمارستان کودکان اميرکلا ارجاع شده بودند، طی سال‌های 85-1383 با استفاده از روش Reverse Dot Blot غربال شدند. در اين روش از محصولات PCR بيوتينيله شده برای دورگه‌گيری با چندين پروب مخصوص توالی نرمال يا جهش‌يافته مشخص که بر روی نوارهای Biodyne C قرار داده شدند، استفاده شد. يافته‌ها : جهش Delta F508 6/21 درصد از آلل‌های جهش يافته را تشکيل ‌داد. چهار جهش ديگر مشاهده نشد. شش بيمار هموزيگوت و يک بيمار هتروزيگوت مرکب در جايگاه Delta F508 بودند. نتيجه‌گيری: يافته‌های اين مطالعه نشان‌دهنده هتروژنی بالای جهش‌های ژن CFTR در استان مازندران می‌باشد. با توجه به ميزان نسبتاً پايين جهش‌های قابل تشخيص، لازم است تا مطالعات گسترده‌تری برای تشخيص مولکولی فيبروز کيستی در اين استان انجام گيرد. کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Cystic Fibrosis, CFTR, Mutation, Mazandaran, Delta F508 کلیدواژه‌های فارسی مقاله فيبروز کيستی ، Delta F508 ، مازندران ، جهش ، CFTR صفحه آغاز مقاله در نشریه ۳۸ صفحه پایان مقاله در نشریه ۴۴ نشانی اینترنتی http://www.goums.ac.ir/journal/browse.php?a_code=A-10-1-315&slc_lang=fa&sid=fa فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است نویسندگان مقاله 3929---3930---3931--- برای برگشت به بخش مقاله‌های منتشر شده اینجا را کلیک كنید. Persian site map - English site map - Created in 0.06 seconds with 16 queries by YEKTAWEB 4772